McCune-Albright syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Immundefektsyndrom, variables
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Diamond-Blackfan-Anämie
- Silver-Russell-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Costello-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Ovarialkrebs, familiärer
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Noonan-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
Institutions de prise en charge 15
Zentrum für Seltene Erkrankungen des Bewegungssystems am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182401
09405 182920
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Insulinom
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Akromegalie
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für seltene endokrine Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Lottestrasse 59
22529 Hamburg
- Osteochondrome, multiple
- Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
- Monostotische fibröse Dysplasie
- Osteogenesis imperfecta
- Hypophosphatasie
- Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose
- Dysplasie, epiphysäre multiple
- Osteopetrose
- Hypophosphatämie, X-chromosomale
- Osteomalazie, onkogene
- McCune-Albright-Syndrom
Fachzentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteochondrome, multiple
- Dysostose, periphere
- Omodysplasie
- Achondroplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Hypochondroplasie
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Incontinentia pigmenti
- Discoid lupus erythematosus
- Griscelli syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Ringed hair disease
- PAPA syndrome
- Juvenile xanthogranuloma
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Pachyonychia congenita
- Trichothiodystrophy
- Ichthyosis
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Néphronophtise
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Malformation respiratoire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Hypophysenfunktionsstörung
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Kallmann-Syndrom
- Addison-Krankheit
- Neoplasie, endokrine multiple
- Adrenogenitales Syndrom
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Cushing-Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Adrenokortikales Karzinom
- Hypophysenadenom
- Glykogenose
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Diabète insipide d'origine centrale
- Acromégalie
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Obésité génétique
- Maladie d'Addison
- Diabète sucré rare
- Craniopharyngiome
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Lipodystrophie primitive
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Lipodystrophie acquise
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Prolactinome
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Phéochromocytome sporadique
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Corticosurrénalome
- Carcinome rare de la thyroïde
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Cancer différencié de la thyroïde
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple